QUE ES LA GENÉTICA HUMANA?
Es
una especialización de la genética. Sólo estudia los caracteres hereditarios
(genes) de la especie humana. La genética humana intenta comprender para qué
sirve cada genen el ser humano y cómo los genes se transmiten
entre las generaciones. Además repertoria también las diferentes mutaciones que
existen en un gen, las causas de estas mutaciones y sus eventuales efectos. Los
genes que sufren mutaciones pueden, por ejemplo, desencadenar enfermedades
genéticas.
Describe el estudio de la
herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad
de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular,
biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo,genética
médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser
útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana,
comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la
genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas
de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.
Genética Humana es la disciplina biológica que
se preocupa de la manera cómo se transmiten (herencia) los caracteres de padres
a hijos a lo largo de las generaciones, y de las semejanzas y diferencias entre
padres e hijos, que son determinadas por la herencia y el ambiente.Cada ser humano está formado por
trillones de células. En cada una de ellas células existen 46 cromosomas: 44
cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX en las mujeres y XY
en los varones. Los 46 cromosomas corresponden a 23 aportados por el
espermatozoide y 23 aportados por el óvulo, de modo que al ocurrir la
fecundación se constituyen los 46 cromosomas del cigoto y de todas las células
derivadas del cigoto inicial.En los cromosomas residen los genes, que
corresponden a las unidades de la herencia. La información genética se
encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula de ADN. Los genes poseen
una secuencia específica con una función particular. Generalmente, esta
secuencia génica específica determina una función específica, como por ejemplo,
la formación de una proteína que cumple un rol específico en las complejas vías
metabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo.Cada cromosoma está formado por una molécula
de ADN, por ello, en cada uno de estos cromosomas existen miles de
genes. Dado que existen dos versiones para cada cromosoma autosómico
específico (un set es aportado por el óvulo materno y el otro por el espermio
paterno), también existen dos versiones (diploidía) para cada uno de los genes
autosómicos. En el caso de los cromosomas sexuales, los genes del cromosoma X,
a pesar de que la mujer posee dos copias de cada uno de los genes presentes en
el cromosoma X (genes ligados al X), en la mayoría de los casos sólo se expresa
uno de ellos. Por lo tanto mujeres y hombres expresan una sola versión de sus
genes ligados al X. Los genes del cromosoma Y, entre ellos, los genes
involucrados en la determinación del sexo, sólo se expresan en el hombre. De ahí
que en la especie humana el sexo de los hijos se haya determinado por la
presencia del cromosoma Y en el cigoto.Como cada individuo posee parejas de
cromosomas autosómicos, en cada miembro de la pareja existirá una versión de
cada gen. Por ello, cada individuo posee dos versiones para cada gen autosómico
(cada versión se llama alelo). Si las dos versiones son idénticas se habla deindividuo
homocigoto y si son diferentes se habla de individuo
heterocigoto. En una población humana pueden existir más de dos alelos para
un mismo locus cromosómico (alelos múltiples), como ocurre con el caso de los
antígenos de histocompatibildad (involucrados en transplante de órganos), que
por su elevado número de alelos diferentes (alto polimorfismo), es difícil
encontrar dadores compatibles en individuos no emparentados.Las características observables de un
individuo determinados por los genes y el ambiente constituye el fenotipo.
El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo.
Actualmente se denomina genoma a la totalidad de ADN de los
individuos.
El genotipo se
refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en
forma de ADN.1 Normalmente el genoma de
una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en
muchos de sus genes. El genotipado se
usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. El
genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina las
características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro
modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de
un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de
un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por
ejemplo del genotipo de un cáncer particular,
separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para
distintos aminoácidos por
una mutación aleatoria (combinando la secuencia que codifica un gen, eso no
altera necesariamente el fenotipo).
Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los dos alelos codifican la misma información para un
carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se
utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigótica
Dominante y aa es Homocigótico Recesivo.Homocigótico
dominante es para una característica particular que posee dos copias idénticas
y dominantes del alelo que codifica para esa característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se
representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que produce flores púrpura en las plantas de guisantes).
Cuando un organismo es homocigótico dominante para una característica
particular, el genotipo está representado por una duplicación del símbolo de
ese rasgo.
Un individuo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular lleva dos
copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominadosalelos
recesivos, se representan generalmente por la forma minúscula de la letra
utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo
anterior, p para el alelo recesivo que produce
flores blancas en las plantas de guisantes). El
genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un rasgo particular
se representa por una duplicación de la letra apropiada.
Heterocigoto es, en genética,
un individuo diploide que, para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en el mismo locus (se expresa, por ej: Aa); que posee
dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de
cada uno de los progenitores.
Cada persona tiene
46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro
del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener
variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente
de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par
de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se
denominará heterocigota para ese gen.
La condición de
heterocigota se denomina heterocigosis.
El número de gametos
distintos que se pueden formar mediante el proceso de recombinación génica(meiosis)
está en función de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En
nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci en
heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede formar gametosdistintos,
un número superior al de átomos existentes en el universo.
Conclusión:
En conclusión se puede
decir que la genética humana es la base más importante que salen de las células
ya que gracias a la genética humana tenemos todos nuestros rasgos físicos así
como color de piel, ojos, cabello, ya sea heredado directamente de nuestros
padres o de generaciones anteriores, también podemos decir que gracias a la genética
podemos encontrar personas que hayan cometido delitos mediante el ADN ya que
con tan solo una huella, un cabello o una gota de sangre derramada se puede dar
con esta persona y revelar su identidad, esta es de gran ayuda y lo será siempre
para la humanidad y la ciencia, el pionero de estos estudios fue Gregorio Mendel
es quien dio los principales rasgos sobre la genética, haciendo experimentos
mediante chicharos, haciendo diversos experimentos, reproduciéndolas dando
generaciones de distintas especies, posterior mente postulo tres leyes basados
en dichos experimentos.
